上海女孩燕子患上一种怪病,每两个月都会定期发作,就像触电一样不停抽搐十几天,不能吃饭,不能睡觉,并逐渐丧失语言、行动能力……在求医十多年后,直到最近,她的病症终于得到确诊。而这漫漫长路不仅显示出罕见病的诊断难、治疗难,也提示基因检测与专业遗传咨询的缺口亟需补齐。
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